| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.53102097C>T | CA3263693 | MOCS2 | c.226G>A (p.Gly76Arg) c.*146G>A (n.*146G>A) n.1149G>A n.411G>A c.*19-1563G>A (n.*19-1563G>A) c.*19-588G>A (n.*19-588G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53102097C= | CA1546396913 | MOCS2 | c.226G= (p.Gly76=) c.*146G= (n.*146G=) n.1149G= n.411G= c.*19-1563G= (n.*19-1563G=) c.*19-588G= (n.*19-588G=) | dbSNP |