| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.80217046T>G | CA8818138 | SGSH | c.235A>C (p.Thr79Pro) c.270A>C (p.Ser90=) n.255A>C n.253A>C c.180A>C n.244A>C c.-27A>C (n.-27A>C) n.322A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80217046T= | CA2277865680 | SGSH | c.235A= (p.Thr79=) c.270A= (p.Ser90=) n.255A= n.253A= c.180A= n.244A= c.-27A= (n.-27A=) n.322A= | dbSNP |