Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.58724038A>C | CA338869 | RAD51C | c.554-2A>C (n.554-2A>C) c.*1869-2A>C (n.*1869-2A>C) c.*2066-2A>C (n.*2066-2A>C) c.*1769-2A>C (n.*1769-2A>C) n.965-2A>C c.*1602-2A>C (n.*1602-2A>C) n.784-2A>C n.951-2A>C c.*1440+3226A>C (n.*1440+3226A>C) c.904+3226A>C (n.904+3226A>C) c.*877-2A>C (n.*877-2A>C) c.*917-2A>C (n.*917-2A>C) n.1512-2A>C c.905-2A>C (n.905-2A>C) c.543-2A>C c.*1541-2A>C (n.*1541-2A>C) c.*333-2A>C (n.*333-2A>C) c.*478-2A>C (n.*478-2A>C) n.239+3226A>C n.420-2A>C c.627-2A>C c.199+3226A>C (n.199+3226A>C) n.809-2A>C n.1123-2A>C c.553+3226A>C (n.553+3226A>C) n.1554-2A>C n.780-2A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58724038A>G | CA10584582 | RAD51C | c.554-2A>G (n.554-2A>G) c.*1869-2A>G (n.*1869-2A>G) c.*2066-2A>G (n.*2066-2A>G) c.*1769-2A>G (n.*1769-2A>G) n.965-2A>G c.*1602-2A>G (n.*1602-2A>G) n.784-2A>G n.951-2A>G c.*1440+3226A>G (n.*1440+3226A>G) c.904+3226A>G (n.904+3226A>G) c.*877-2A>G (n.*877-2A>G) c.*917-2A>G (n.*917-2A>G) n.1512-2A>G c.905-2A>G (n.905-2A>G) c.543-2A>G c.*1541-2A>G (n.*1541-2A>G) c.*333-2A>G (n.*333-2A>G) c.*478-2A>G (n.*478-2A>G) n.239+3226A>G n.420-2A>G c.627-2A>G c.199+3226A>G (n.199+3226A>G) n.809-2A>G n.1123-2A>G c.553+3226A>G (n.553+3226A>G) n.1554-2A>G n.780-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |