| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108133848del | CA6263030 | ACAT1 | c.149del (p.Thr50AsnfsTer7) n.244del c.-122del (n.-122del) c.73-5050del (n.73-5050del) c.120+1894del (n.120+1894del) n.237del n.189del n.413del c.-129del (n.-129del) n.283del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108133848C= | CA3182863772 | ACAT1 | c.149C= (p.Thr50=) n.244C= c.-122C= (n.-122C=) c.73-5050C= (n.73-5050C=) c.120+1894C= (n.120+1894C=) n.237C= n.189C= n.413C= c.-129C= (n.-129C=) n.283C= | dbSNP |