| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.75761161A>C | CA10576240 | ACADM | c.985A>C (p.Lys329Gln) n.3109A>C n.1996A>C c.889A>C (p.Lys297Gln) n.1947A>C c.*753A>C (n.*753A>C) n.3000A>C c.547A>C (p.Lys183Gln) c.*751A>C (n.*751A>C) c.*948A>C (n.*948A>C) c.*569A>C (n.*569A>C) n.4274A>C n.868A>C c.*373A>C (n.*373A>C) c.*478A>C (n.*478A>C) c.*899A>C (n.*899A>C) c.*648A>C (n.*648A>C) c.*573A>C (n.*573A>C) c.*774A>C (n.*774A>C) c.*270A>C (n.*270A>C) c.*460A>C (n.*460A>C) c.844A>C (p.Lys282Gln) c.*769A>C (n.*769A>C) c.*852A>C (n.*852A>C) c.*78A>C (n.*78A>C) c.*2469A>C (n.*2469A>C) c.*254A>C (n.*254A>C) c.*640A>C (n.*640A>C) n.1687A>C n.4980A>C c.*652A>C (n.*652A>C) c.*689A>C (n.*689A>C) c.*656A>C (n.*656A>C) c.*571A>C (n.*571A>C) c.*644A>C (n.*644A>C) n.3080A>C c.*440A>C (n.*440A>C) n.1207A>C c.727A>C (p.Lys243Gln) n.1601A>C n.3231A>C c.1084A>C (p.Lys362Gln) c.997A>C (p.Lys333Gln) n.258A>C c.160-8016A>C (n.160-8016A>C) n.894A>C n.715A>C c.*726A>C (n.*726A>C) c.877A>C (p.Lys293Gln) c.418A>C (p.Lys140Gln) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.75761161A>G | CA252821 | ACADM | c.985A>G (p.Lys329Glu) n.3109A>G n.1996A>G c.889A>G (p.Lys297Glu) n.1947A>G c.*753A>G (n.*753A>G) n.3000A>G c.547A>G (p.Lys183Glu) c.*751A>G (n.*751A>G) c.*948A>G (n.*948A>G) c.*569A>G (n.*569A>G) n.4274A>G n.868A>G c.*373A>G (n.*373A>G) c.*478A>G (n.*478A>G) c.*899A>G (n.*899A>G) c.*648A>G (n.*648A>G) c.*573A>G (n.*573A>G) c.*774A>G (n.*774A>G) c.*270A>G (n.*270A>G) c.*460A>G (n.*460A>G) c.844A>G (p.Lys282Glu) c.*769A>G (n.*769A>G) c.*852A>G (n.*852A>G) c.*78A>G (n.*78A>G) c.*2469A>G (n.*2469A>G) c.*254A>G (n.*254A>G) c.*640A>G (n.*640A>G) n.1687A>G n.4980A>G c.*652A>G (n.*652A>G) c.*689A>G (n.*689A>G) c.*656A>G (n.*656A>G) c.*571A>G (n.*571A>G) c.*644A>G (n.*644A>G) n.3080A>G c.*440A>G (n.*440A>G) n.1207A>G c.727A>G (p.Lys243Glu) n.1601A>G n.3231A>G c.1084A>G (p.Lys362Glu) c.997A>G (p.Lys333Glu) n.258A>G c.160-8016A>G (n.160-8016A>G) n.894A>G n.715A>G c.*726A>G (n.*726A>G) c.877A>G (p.Lys293Glu) c.418A>G (p.Lys140Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |