| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.50930695A>G | CA6985515 | RNASEH2B | c.257A>G (p.His86Arg) n.55A>G n.268A>G c.167A>G (p.His56Arg) c.111A>G c.149A>G (p.His50Arg) c.127A>G c.*72A>G (n.*72A>G) c.221A>G (p.His74Arg) c.65-17292A>G (n.65-17292A>G) c.211+1113A>G (n.211+1113A>G) c.*124A>G (n.*124A>G) n.283A>G c.208A>G n.189A>G c.92A>G (p.His31Arg) n.521A>G n.290A>G n.554A>G c.239A>G (p.His80Arg) c.95A>G (p.His32Arg) c.-357A>G (n.-357A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 13 | g.50930695A= | CA2091101782 | RNASEH2B | c.257A= (p.His86=) n.55A= n.268A= c.167A= (p.His56=) c.111A= c.149A= (p.His50=) c.127A= c.*72A= (n.*72A=) c.221A= (p.His74=) c.65-17292A= (n.65-17292A=) c.211+1113A= (n.211+1113A=) c.*124A= (n.*124A=) n.283A= c.208A= n.189A= c.92A= (p.His31=) n.521A= n.290A= n.554A= c.239A= (p.His80=) c.95A= (p.His32=) c.-357A= (n.-357A=) | dbSNP |