Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.94486009C>T | CA6235438 | MRE11 | c.229G>A (p.Glu77Lys) c.238G>A (p.Glu80Lys) n.464G>A n.393G>A c.-236G>A (n.-236G>A) n.525G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.94486009C>A | CA351220 | MRE11 | c.229G>T (p.Glu77Ter) c.238G>T (p.Glu80Ter) n.464G>T n.393G>T c.-236G>T (n.-236G>T) n.525G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |