ClinGen Allele Registry
Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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7
g.94380322T>C
CA162890057
COL1A2-AS1
n.2325+11083A>G
n.1683A>G
n.476A>G
dbSNP
gnomAD v2
gnomAD v3
gnomAD v4
7
g.94380322T>A
CA844019907
COL1A2-AS1
n.2325+11083A>T
n.1683A>T
n.476A>T
dbSNP
Number of alleles fetched
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