| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.10351093G>C | CA305191547 | TYK2 | c.*2059C>G (n.*2059C>G) c.3319-125C>G (n.3319-125C>G) c.*158C>G (n.*158C>G) n.4764C>G n.4519C>G c.*2939C>G (n.*2939C>G) c.3388C>G (p.Arg1130Gly) c.*1312C>G (n.*1312C>G) n.5124C>G n.1490C>G c.*2888C>G (n.*2888C>G) n.4197C>G n.5242C>G c.*69C>G (n.*69C>G) c.562C>G c.3346C>G (p.Arg1116Gly) n.422C>G c.284C>G (n.284C>G) c.265C>G (n.265C>G) n.388C>G c.457C>G (p.Arg153Gly) n.112-125C>G n.181C>G c.875C>G (n.875C>G) c.2833C>G (p.Arg945Gly) n.193C>G c.60-125C>G c.565C>G n.317C>G n.332-125C>G c.338-125C>G (n.338-125C>G) c.3091C>G (p.Arg1031Gly) c.2062C>G (p.Arg688Gly) c.1645C>G (p.Arg549Gly) n.3427C>G n.4262C>G n.4866C>G c.3238C>G (p.Arg1080Gly) c.3202C>G (p.Arg1068Gly) c.3385C>G (p.Arg1129Gly) c.3190C>G (p.Arg1064Gly) c.3304C>G (p.Arg1102Gly) c.3469C>G (p.Arg1157Gly) c.3598C>G (p.Arg1200Gly) c.3298C>G (p.Arg1100Gly) c.3262C>G (p.Arg1088Gly) c.3370C>G (p.Arg1124Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10351093G>A | CA9192737 | TYK2 | c.*2059C>T (n.*2059C>T) c.3319-125C>T (n.3319-125C>T) c.*158C>T (n.*158C>T) n.4764C>T n.4519C>T c.*2939C>T (n.*2939C>T) c.3388C>T (p.Arg1130Ter) c.*1312C>T (n.*1312C>T) n.5124C>T n.1490C>T c.*2888C>T (n.*2888C>T) n.4197C>T n.5242C>T c.*69C>T (n.*69C>T) c.562C>T c.3346C>T (p.Arg1116Ter) n.422C>T c.284C>T (n.284C>T) c.265C>T (n.265C>T) n.388C>T c.457C>T (p.Arg153Ter) n.112-125C>T n.181C>T c.875C>T (n.875C>T) c.2833C>T (p.Arg945Ter) n.193C>T c.60-125C>T c.565C>T n.317C>T n.332-125C>T c.338-125C>T (n.338-125C>T) c.3091C>T (p.Arg1031Ter) c.2062C>T (p.Arg688Ter) c.1645C>T (p.Arg549Ter) n.3427C>T n.4262C>T n.4866C>T c.3238C>T (p.Arg1080Ter) c.3202C>T (p.Arg1068Ter) c.3385C>T (p.Arg1129Ter) c.3190C>T (p.Arg1064Ter) c.3304C>T (p.Arg1102Ter) c.3469C>T (p.Arg1157Ter) c.3598C>T (p.Arg1200Ter) c.3298C>T (p.Arg1100Ter) c.3262C>T (p.Arg1088Ter) c.3370C>T (p.Arg1124Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10351093G= | CA2322386406 | TYK2 | c.*2059C= (n.*2059C=) c.3319-125C= (n.3319-125C=) c.*158C= (n.*158C=) n.4764C= n.4519C= c.*2939C= (n.*2939C=) c.3388C= (p.Arg1130=) c.*1312C= (n.*1312C=) n.5124C= n.1490C= c.*2888C= (n.*2888C=) n.4197C= n.5242C= c.*69C= (n.*69C=) c.562C= c.3346C= (p.Arg1116=) n.422C= c.284C= (n.284C=) c.265C= (n.265C=) n.388C= c.457C= (p.Arg153=) n.112-125C= n.181C= c.875C= (n.875C=) c.2833C= (p.Arg945=) n.193C= c.60-125C= c.565C= n.317C= n.332-125C= c.338-125C= (n.338-125C=) c.3091C= (p.Arg1031=) c.2062C= (p.Arg688=) c.1645C= (p.Arg549=) n.3427C= n.4262C= n.4866C= c.3238C= (p.Arg1080=) c.3202C= (p.Arg1068=) c.3385C= (p.Arg1129=) c.3190C= (p.Arg1064=) c.3304C= (p.Arg1102=) c.3469C= (p.Arg1157=) c.3598C= (p.Arg1200=) c.3298C= (p.Arg1100=) c.3262C= (p.Arg1088=) c.3370C= (p.Arg1124=) | dbSNP |