| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.109757763C>T | CA3042105 | CFI | n.1083G>A n.1082G>A n.928G>A c.904G>A (p.Glu302Lys) c.928G>A (p.Glu310Lys) n.1321G>A c.883+2507G>A (n.883+2507G>A) c.925G>A (p.Glu309Lys) c.295G>A (p.Glu99Lys) n.932G>A n.956G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109757763C= | CA1484711555 | CFI | n.1083G= n.1082G= n.928G= c.904G= (p.Glu302=) c.928G= (p.Glu310=) n.1321G= c.883+2507G= (n.883+2507G=) c.925G= (p.Glu309=) c.295G= (p.Glu99=) n.932G= n.956G= | dbSNP |