Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.78692296A>C | CA1719436328 | MAGI2 | c.419-65057T>G (n.419-65057T>G) c.-191-65057T>G (n.-191-65057T>G) n.191-65057T>G c.-71-65057T>G (n.-71-65057T>G) n.273-65057T>G c.-325-65057T>G (n.-325-65057T>G) c.-72+17137T>G (n.-72+17137T>G) | dbSNP |
7 | g.78692296A>T | CA1103534046 | MAGI2 | c.419-65057T>A (n.419-65057T>A) c.-191-65057T>A (n.-191-65057T>A) n.191-65057T>A c.-71-65057T>A (n.-71-65057T>A) n.273-65057T>A c.-325-65057T>A (n.-325-65057T>A) c.-72+17137T>A (n.-72+17137T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.78692296A>G | CA12542159 | MAGI2 | c.419-65057T>C (n.419-65057T>C) c.-191-65057T>C (n.-191-65057T>C) n.191-65057T>C c.-71-65057T>C (n.-71-65057T>C) n.273-65057T>C c.-325-65057T>C (n.-325-65057T>C) c.-72+17137T>C (n.-72+17137T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |