Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.50306538C>G | CA1706545893 | IKZF1 | c.-15+2179C>G (n.-15+2179C>G) c.-15+2424C>G (n.-15+2424C>G) c.-15+1616C>G (n.-15+1616C>G) n.28+1616C>G n.236+2179C>G c.58+2998C>G (n.58+2998C>G) c.-15+2008C>G (n.-15+2008C>G) c.-2383C>G (n.-2383C>G) | dbSNP |
7 | g.50306538C>T | CA12587377 | IKZF1 | c.-15+2179C>T (n.-15+2179C>T) c.-15+2424C>T (n.-15+2424C>T) c.-15+1616C>T (n.-15+1616C>T) n.28+1616C>T n.236+2179C>T c.58+2998C>T (n.58+2998C>T) c.-15+2008C>T (n.-15+2008C>T) c.-2383C>T (n.-2383C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.50306538C= | CA1706545892 | IKZF1 | c.-15+2179C= (n.-15+2179C=) c.-15+2424C= (n.-15+2424C=) c.-15+1616C= (n.-15+1616C=) n.28+1616C= n.236+2179C= c.58+2998C= (n.58+2998C=) c.-15+2008C= (n.-15+2008C=) c.-2383C= (n.-2383C=) | dbSNP |