Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.142561367C>T | CA2650647 | ATR | c.1225G>A (p.Glu409Lys) c.347G>A (p.Ter116=) n.1254G>A c.15G>A n.3583G>A n.4100G>A c.*161G>A (n.*161G>A) c.268G>A (p.Glu90Lys) n.1314G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142561367C>G | CA354823381 | ATR | c.1225G>C (p.Glu409Gln) c.347G>C (p.Ter116Ser) n.1254G>C c.15G>C n.3583G>C n.4100G>C c.*161G>C (n.*161G>C) c.268G>C (p.Glu90Gln) n.1314G>C | dbSNP |
3 | g.142561367C>A | CA354823382 | ATR | c.1225G>T (p.Glu409Ter) c.347G>T (p.Ter116Leu) n.1254G>T c.15G>T n.3583G>T n.4100G>T c.*161G>T (n.*161G>T) c.268G>T (p.Glu90Ter) n.1314G>T | dbSNP gnomAD v4 |