ClinGen Allele Registry
Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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3
g.9890781G>A
CA199735
JAGN1
c.59G>A (p.Arg20Gln)
n.149G>A
c.-210G>A (n.-210G>A)
ClinVar
dbSNP
ExAC
gnomAD v2
gnomAD v3
gnomAD v4
3
g.9890781G=
CA1344965527
JAGN1
c.59G= (p.Arg20=)
n.149G=
c.-210G= (n.-210G=)
dbSNP
Number of alleles fetched
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