| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.214752502G>A | CA2090209 | BARD1 | c.1622C>T (p.Ser541Leu) c.269C>T (p.Ser90Leu) c.159-21994C>T (n.159-21994C>T) c.212C>T (p.Ser71Leu) c.1214C>T (p.Ser405Leu) c.1565C>T (p.Ser522Leu) c.365-21994C>T (n.365-21994C>T) c.2997C>T c.*1242C>T (n.*1242C>T) c.74-21994C>T (n.74-21994C>T) c.*288C>T (n.*288C>T) n.1615C>T n.1558C>T n.814C>T c.1568C>T (p.Ser523Leu) c.1721C>T (p.Ser574Leu) n.1812C>T n.1587C>T n.1530C>T n.786C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214752502G>T | CA16604377 | BARD1 | c.1622C>A (p.Ser541Ter) c.269C>A (p.Ser90Ter) c.159-21994C>A (n.159-21994C>A) c.212C>A (p.Ser71Ter) c.1214C>A (p.Ser405Ter) c.1565C>A (p.Ser522Ter) c.365-21994C>A (n.365-21994C>A) c.2997C>A c.*1242C>A (n.*1242C>A) c.74-21994C>A (n.74-21994C>A) c.*288C>A (n.*288C>A) n.1615C>A n.1558C>A n.814C>A c.1568C>A (p.Ser523Ter) c.1721C>A (p.Ser574Ter) n.1812C>A n.1587C>A n.1530C>A n.786C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214752502G>C | CA350454803 | BARD1 | c.1622C>G (p.Ser541Trp) c.269C>G (p.Ser90Trp) c.159-21994C>G (n.159-21994C>G) c.212C>G (p.Ser71Trp) c.1214C>G (p.Ser405Trp) c.1565C>G (p.Ser522Trp) c.365-21994C>G (n.365-21994C>G) c.2997C>G c.*1242C>G (n.*1242C>G) c.74-21994C>G (n.74-21994C>G) c.*288C>G (n.*288C>G) n.1615C>G n.1558C>G n.814C>G c.1568C>G (p.Ser523Trp) c.1721C>G (p.Ser574Trp) n.1812C>G n.1587C>G n.1530C>G n.786C>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214752502G= | CA1327057375 | BARD1 | c.1622C= (p.Ser541=) c.269C= (p.Ser90=) c.159-21994C= (n.159-21994C=) c.212C= (p.Ser71=) c.1214C= (p.Ser405=) c.1565C= (p.Ser522=) c.365-21994C= (n.365-21994C=) c.2997C= c.*1242C= (n.*1242C=) c.74-21994C= (n.74-21994C=) c.*288C= (n.*288C=) n.1615C= n.1558C= n.814C= c.1568C= (p.Ser523=) c.1721C= (p.Ser574=) n.1812C= n.1587C= n.1530C= n.786C= | dbSNP |