| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.214752502G>A | CA2090209 | BARD1 | c.1622C>T (p.Ser541Leu) c.269C>T (p.Ser90Leu) c.159-21994C>T (n.159-21994C>T) c.212C>T (p.Ser71Leu) c.1214C>T (p.Ser405Leu) c.1565C>T (p.Ser522Leu) c.365-21994C>T (n.365-21994C>T) c.2997C>T c.*1242C>T (n.*1242C>T) c.74-21994C>T (n.74-21994C>T) c.*288C>T (n.*288C>T) n.1615C>T n.1558C>T n.814C>T c.1568C>T (p.Ser523Leu) c.1721C>T (p.Ser574Leu) n.1812C>T n.1587C>T n.1530C>T n.786C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214752502G>T | CA16604377 | BARD1 | c.1622C>A (p.Ser541Ter) c.269C>A (p.Ser90Ter) c.159-21994C>A (n.159-21994C>A) c.212C>A (p.Ser71Ter) c.1214C>A (p.Ser405Ter) c.1565C>A (p.Ser522Ter) c.365-21994C>A (n.365-21994C>A) c.2997C>A c.*1242C>A (n.*1242C>A) c.74-21994C>A (n.74-21994C>A) c.*288C>A (n.*288C>A) n.1615C>A n.1558C>A n.814C>A c.1568C>A (p.Ser523Ter) c.1721C>A (p.Ser574Ter) n.1812C>A n.1587C>A n.1530C>A n.786C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |