| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.21741710G>A | CA401753586 | MIB1 | c.127G>A (p.Glu43Lys) n.168-24062G>A n.918G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 18 | g.21741710G>T | CA8907924 | MIB1 | c.127G>T (p.Glu43Ter) n.168-24062G>T n.918G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.21741710G= | CA2289350786 | MIB1 | c.127G= (p.Glu43=) n.168-24062G= n.918G= | dbSNP |