| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.72820888C>T | CA5082077 | TMC1 | c.1810C>T (p.Arg604Ter) c.*250C>T (n.*250C>T) c.1258-5981C>T (n.1258-5981C>T) c.1684C>T (p.Arg562Ter) n.1953C>T c.1372C>T (p.Arg458Ter) n.291C>T n.708C>T c.2398C>T (p.Arg800Ter) c.1813C>T (p.Arg605Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.72820888C= | CA1855120657 | TMC1 | c.1810C= (p.Arg604=) c.*250C= (n.*250C=) c.1258-5981C= (n.1258-5981C=) c.1684C= (p.Arg562=) n.1953C= c.1372C= (p.Arg458=) n.291C= n.708C= c.2398C= (p.Arg800=) c.1813C= (p.Arg605=) | dbSNP |