| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.218661434C>T | CA2109652 | BCS1L | c.349C>T (p.Arg117Ter) c.-12C>T (n.-12C>T) n.371C>T n.470C>T c.-128C>T (n.-128C>T) c.-41-325C>T (n.-41-325C>T) n.1291C>T n.1361C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.218661434C>A | CA10604347 | BCS1L | c.349C>A (p.Arg117=) c.-12C>A (n.-12C>A) n.371C>A n.470C>A c.-128C>A (n.-128C>A) c.-41-325C>A (n.-41-325C>A) n.1291C>A n.1361C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |