| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.37226783del | CA277816 | CPLANE1 | c.1552del c.1819del (p.Tyr607ThrfsTer6) n.1889del n.1894del c.1501del (p.Tyr501ThrfsTer6) c.1147del (p.Tyr383ThrfsTer6) n.1994del c.1630del (p.Tyr544ThrfsTer6) c.826del (p.Tyr276ThrfsTer6) c.631del (p.Tyr211ThrfsTer6) n.2043del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.37226783dup | CA274980 | CPLANE1 | c.1552dup c.1819dup (p.Tyr607LeufsTer12) n.1889dup n.1894dup c.1501dup (p.Tyr501LeufsTer12) c.1147dup (p.Tyr383LeufsTer12) n.1994dup c.1630dup (p.Tyr544LeufsTer12) c.826dup (p.Tyr276LeufsTer12) c.631dup (p.Tyr211LeufsTer12) n.2043dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.37226779_37226783dup | CA1075123090 | CPLANE1 | c.1548_1552dup c.1815_1819dup (p.Tyr607PhefsTer8) n.1885_1889dup n.1890_1894dup c.1497_1501dup (p.Tyr501PhefsTer8) c.1143_1147dup (p.Tyr383PhefsTer8) n.1990_1994dup c.1626_1630dup (p.Tyr544PhefsTer8) c.822_826dup (p.Tyr276PhefsTer8) c.627_631dup (p.Tyr211PhefsTer8) n.2039_2043dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |