Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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10 | g.97599740G>C | CA5634147 | HOGA1 | c.529G>C (p.Asp177His) c.212-2117G>C (n.212-2117G>C) n.1373G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.97599740G>T | CA203953 | HOGA1 | c.529G>T (p.Asp177Tyr) c.212-2117G>T (n.212-2117G>T) n.1373G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |