| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.12718045C>A | CA383969510 | CDKN1B | c.206C>A (p.Pro69His) n.1631-780C>A n.585-780C>A c.185C>A (p.Pro62His) n.155-780C>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718045C>T | CA186090 | CDKN1B | c.206C>T (p.Pro69Leu) n.1631-780C>T n.585-780C>T c.185C>T (p.Pro62Leu) n.155-780C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.12718045C= | CA2017047623 | CDKN1B | c.206C= (p.Pro69=) n.1631-780C= n.585-780C= c.185C= (p.Pro62=) n.155-780C= | dbSNP |