| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.130935224T>G | CA147024038 | EPB41L2 | c.706-8515A>C (n.706-8515A>C) c.682-8515A>C (n.682-8515A>C) n.103-8515A>C n.92-8515A>C n.137-8515A>C c.-501-8515A>C (n.-501-8515A>C) n.888-8515A>C n.169-8515A>C n.817-8515A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.130935224T= | CA1663831311 | EPB41L2 | c.706-8515A= (n.706-8515A=) c.682-8515A= (n.682-8515A=) n.103-8515A= n.92-8515A= n.137-8515A= c.-501-8515A= (n.-501-8515A=) n.888-8515A= n.169-8515A= n.817-8515A= | dbSNP |