| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.218661896C>T | CA2109700 | BCS1L | c.598C>T (p.Arg200Ter) c.238C>T (p.Arg80Ter) n.46C>T n.595C>T n.231C>T c.97C>T (p.Arg33Ter) n.1540C>T n.1610C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218661896C>A | CA431412543 | BCS1L | c.598C>A (p.Arg200=) c.238C>A (p.Arg80=) n.46C>A n.595C>A n.231C>A c.97C>A (p.Arg33=) n.1540C>A n.1610C>A | dbSNP |