Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.117559629G>CCA164967824CFTRc.1558G>C (p.Val520Leu)
c.*1272G>C (p.=)
c.1375G>C (p.Val459Leu)
n.1375G>C (p.Val459Leu)
n.1468G>C (p.Val490Leu)
c.1648G>C (p.Val550Leu)
c.1315G>C (p.Val439Leu)
n.221+1104C>G
dbSNP
7g.117559629G>ACA221008CFTRc.1558G>A (p.Val520Ile)
c.*1272G>A (p.=)
c.1375G>A (p.Val459Ile)
n.1375G>A (p.Val459Ile)
n.1468G>A (p.Val490Ile)
c.1648G>A (p.Val550Ile)
c.1315G>A (p.Val439Ile)
n.221+1104C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD COSMIC
7g.117559629G>TCA325545CFTRc.1558G>T (p.Val520Phe)
c.*1272G>T (p.=)
c.1375G>T (p.Val459Phe)
n.1375G>T (p.Val459Phe)
n.1468G>T (p.Val490Phe)
c.1648G>T (p.Val550Phe)
c.1315G>T (p.Val439Phe)
n.221+1104C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD

Number of alleles fetched