Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.31563533T>C | CA1619208730 | LTA | c.-342+2264T>C (n.-342+2264T>C) c.-342+1066T>C (n.-342+1066T>C) c.-178+2264T>C (n.-178+2264T>C) n.116+9050A>G n.122-2811A>G | dbSNP |
6 | g.31563533T>G | CA136856020 | LTA | c.-342+2264T>G (n.-342+2264T>G) c.-342+1066T>G (n.-342+1066T>G) c.-178+2264T>G (n.-178+2264T>G) n.116+9050A>C n.122-2811A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |