| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.42172087A>G | CA138134344 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.186-1246A>G (n.186-1246A>G) c.231-1246A>G (n.231-1246A>G) c.*218-1246A>G (n.*218-1246A>G) c.-281-1246A>G (n.-281-1246A>G) c.-293-1246A>G (n.-293-1246A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42172087A= | CA1623927517 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.186-1246A= (n.186-1246A=) c.231-1246A= (n.231-1246A=) c.*218-1246A= (n.*218-1246A=) c.-281-1246A= (n.-281-1246A=) c.-293-1246A= (n.-293-1246A=) | dbSNP |