| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.50580356A>G | CA10323664 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.736+2T>C (n.736+2T>C) n.615T>C n.98+2T>C n.1363T>C n.1186+2T>C n.731+2T>C n.277T>C n.1508T>C n.1395+2T>C n.954+2T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50580356A= | CA2410935291 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.736+2T= (n.736+2T=) n.615T= n.98+2T= n.1363T= n.1186+2T= n.731+2T= n.277T= n.1508T= n.1395+2T= n.954+2T= | dbSNP |