| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.143323387G>A | CA4537075 | CLCN1 | c.774+1G>A (n.774+1G>A) c.465-186G>A c.228+1G>A (n.228+1G>A) c.155-186G>A c.232+1G>A n.154+1539G>A n.861+1G>A c.403+1539G>A (n.403+1539G>A) n.876+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143323387G= | CA1748883181 | CLCN1 | c.774+1G= (n.774+1G=) c.465-186G= c.228+1G= (n.228+1G=) c.155-186G= c.232+1G= n.154+1539G= n.861+1G= c.403+1539G= (n.403+1539G=) n.876+1G= | dbSNP |