Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.32889110C>ACA199559HPCAc.212C>A (p.Thr71Asn)
n.54+2595C>A
n.126+2991C>A
n.271C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.32889110C>TCA745872HPCAc.212C>T (p.Thr71Ile)
n.54+2595C>T
n.126+2991C>T
n.271C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched