Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.54961564T>A | CA310042488 | NLRP2,NLRP7 | c.-77+4476A>T (n.-77+4476A>T) c.-40+4476A>T (n.-40+4476A>T) c.-18+8195T>A (n.-18+8195T>A) c.-18+8279T>A (n.-18+8279T>A) c.-284+4476A>T (n.-284+4476A>T) c.-204+4476A>T (n.-204+4476A>T) c.-77+3386A>T (n.-77+3386A>T) c.-40+3386A>T (n.-40+3386A>T) c.-200+3386A>T (n.-200+3386A>T) c.-200+8292A>T (n.-200+8292A>T) c.-109+3386A>T (n.-109+3386A>T) c.-295+3386A>T (n.-295+3386A>T) n.235+3386A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54961564T>C | CA2343162548 | NLRP2,NLRP7 | c.-77+4476A>G (n.-77+4476A>G) c.-40+4476A>G (n.-40+4476A>G) c.-18+8195T>C (n.-18+8195T>C) c.-18+8279T>C (n.-18+8279T>C) c.-284+4476A>G (n.-284+4476A>G) c.-204+4476A>G (n.-204+4476A>G) c.-77+3386A>G (n.-77+3386A>G) c.-40+3386A>G (n.-40+3386A>G) c.-200+3386A>G (n.-200+3386A>G) c.-200+8292A>G (n.-200+8292A>G) c.-109+3386A>G (n.-109+3386A>G) c.-295+3386A>G (n.-295+3386A>G) n.235+3386A>G | dbSNP |