| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.128332171C>A | CA5260570 | COQ4 | c.421C>A (p.Arg141=) n.1760C>A c.*3-1303C>A (n.*3-1303C>A) n.749-679C>A c.*3-679C>A (n.*3-679C>A) n.674C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128332171C>T | CA199142 | COQ4 | c.421C>T (p.Arg141Ter) n.1760C>T c.*3-1303C>T (n.*3-1303C>T) n.749-679C>T c.*3-679C>T (n.*3-679C>T) n.674C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128332171C= | CA1880233661 | COQ4 | c.421C= (p.Arg141=) n.1760C= c.*3-1303C= (n.*3-1303C=) n.749-679C= c.*3-679C= (n.*3-679C=) n.674C= | dbSNP |