| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.89327300A>G | CA316826 | POLG | c.1300T>C (p.Tyr434His) c.901T>C (p.Tyr301His) c.37T>C (p.Tyr13His) c.372T>C c.877T>C n.1498T>C n.1403T>C n.158T>C c.*683T>C (n.*683T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89327300A= | CA2194558254 | POLG | c.1300T= (p.Tyr434=) c.901T= (p.Tyr301=) c.37T= (p.Tyr13=) c.372T= c.877T= n.1498T= n.1403T= n.158T= c.*683T= (n.*683T=) | dbSNP |