| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.148846567A>T | CA369708295 | EZH2 | n.297T>A c.149T>A (p.Leu50Ter) c.-81-13817T>A (n.-81-13817T>A) n.280T>A c.173T>A (p.Leu58Ter) c.-28T>A (n.-28T>A) c.148-13817T>A (n.148-13817T>A) c.-358T>A (n.-358T>A) c.-316T>A (n.-316T>A) n.2788T>A n.2786T>A | dbSNP |
| 7 | g.148846567A>G | CA339735 | EZH2 | n.297T>C c.149T>C (p.Leu50Ser) c.-81-13817T>C (n.-81-13817T>C) n.280T>C c.173T>C (p.Leu58Ser) c.-28T>C (n.-28T>C) c.148-13817T>C (n.148-13817T>C) c.-358T>C (n.-358T>C) c.-316T>C (n.-316T>C) n.2788T>C n.2786T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |