Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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22 | g.23767396G>A | CA347297 | CHCHD10 | c.239C>T (p.Pro80Leu) c.186C>T (p.Ala62=) c.41+438C>T (n.41+438C>T) n.284C>T n.139+438C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.23767396G= | CA2397948994 | CHCHD10 | c.239C= (p.Pro80=) c.186C= (p.Ala62=) c.41+438C= (n.41+438C=) n.284C= n.139+438C= | dbSNP |