Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.23767396G>ACA347297CHCHD10c.239C>T (p.Pro80Leu)
c.186C>T (p.Ala62=)
c.41+438C>T (n.41+438C>T)
n.284C>T
n.139+438C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.23767396G=CA2397948994CHCHD10c.239C= (p.Pro80=)
c.186C= (p.Ala62=)
c.41+438C= (n.41+438C=)
n.284C=
n.139+438C=
dbSNP

Number of alleles fetched