ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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10
g.104080649G>A
CA5679618
COL17A1
c.25C>T (p.Arg9Ter)
n.140C>T
n.6C>T
ClinVar
dbSNP
ExAC
gnomAD v2
gnomAD v3
gnomAD v4
10
g.104080649G=
CA1933381507
COL17A1
c.25C= (p.Arg9=)
n.140C=
n.6C=
dbSNP
Number of alleles fetched
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