| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.86692544C>T | CA5584932 | LDB3 | c.2378C>T (p.Pro793Leu) n.2340C>T n.487C>T n.2829C>T c.*165C>T (n.*165C>T) c.869C>T (p.Pro290Leu) c.524C>T (p.Pro175Leu) c.728C>T (p.Pro243Leu) n.2961C>T c.1096C>T (n.1096C>T) c.1073C>T (p.Pro358Leu) c.539C>T (p.Pro180Leu) c.29C>T (p.Pro10Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.86692544C= | CA1925624149 | LDB3 | c.2378C= (p.Pro793=) n.2340C= n.487C= n.2829C= c.*165C= (n.*165C=) c.869C= (p.Pro290=) c.524C= (p.Pro175=) c.728C= (p.Pro243=) n.2961C= c.1096C= (n.1096C=) c.1073C= (p.Pro358=) c.539C= (p.Pro180=) c.29C= (p.Pro10=) | dbSNP |