| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.226888116C>G | CA1424560 | PSEN2 | c.524C>G (p.Ser175Cys) c.*354C>G (n.*354C>G) c.*103C>G (n.*103C>G) n.1085C>G n.962C>G c.*431C>G (n.*431C>G) c.92C>G (p.Ser31Cys) c.*147C>G (n.*147C>G) c.623C>G (p.Ser208Cys) c.5C>G (p.Ser2Cys) n.951C>G n.929C>G n.1272C>G n.764C>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 1 | g.226888116C= | CA1225082173 | PSEN2 | c.524C= (p.Ser175=) c.*354C= (n.*354C=) c.*103C= (n.*103C=) n.1085C= n.962C= c.*431C= (n.*431C=) c.92C= (p.Ser31=) c.*147C= (n.*147C=) c.623C= (p.Ser208=) c.5C= (p.Ser2=) n.951C= n.929C= n.1272C= n.764C= | dbSNP |