| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.15230953G>T | CA10577555 | PMP22 | c.447C>A (p.Ser149Arg) c.*156C>A (n.*156C>A) c.436C>A (p.Arg146=) c.243C>A (p.Ser81Arg) c.*302C>A (n.*302C>A) n.463C>A n.427C>A c.*116C>A (n.*116C>A) n.440C>A c.306C>A (p.Ser102Arg) c.549C>A (p.Ser183Arg) c.268C>A (p.Arg90=) n.573C>A n.473C>A n.542C>A n.442C>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.15230953G>A | CA8403297 | PMP22 | c.447C>T (p.Ser149=) c.*156C>T (n.*156C>T) c.436C>T (p.Arg146Trp) c.243C>T (p.Ser81=) c.*302C>T (n.*302C>T) n.463C>T n.427C>T c.*116C>T (n.*116C>T) n.440C>T c.306C>T (p.Ser102=) c.549C>T (p.Ser183=) c.268C>T (p.Arg90Trp) n.573C>T n.473C>T n.542C>T n.442C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.15230953G= | CA2249497941 | PMP22 | c.447C= (p.Ser149=) c.*156C= (n.*156C=) c.436C= (p.Arg146=) c.243C= (p.Ser81=) c.*302C= (n.*302C=) n.463C= n.427C= c.*116C= (n.*116C=) n.440C= c.306C= (p.Ser102=) c.549C= (p.Ser183=) c.268C= (p.Arg90=) n.573C= n.473C= n.542C= n.442C= | dbSNP |