| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.136523014C>A | CA375570086 | NOTCH1 | n.357G>T c.578G>T (p.Gly193Val) c.141-3449G>T (n.141-3449G>T) c.44-3449G>T (n.44-3449G>T) c.20-3449G>T (n.20-3449G>T) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.136523014C>G | CA5342124 | NOTCH1 | n.357G>C c.578G>C (p.Gly193Ala) c.141-3449G>C (n.141-3449G>C) c.44-3449G>C (n.44-3449G>C) c.20-3449G>C (n.20-3449G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 9 | g.136523014C>T | CA10602398 | NOTCH1 | n.357G>A c.578G>A (p.Gly193Asp) c.141-3449G>A (n.141-3449G>A) c.44-3449G>A (n.44-3449G>A) c.20-3449G>A (n.20-3449G>A) | ClinVar dbSNP |