| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.34990673C>T | CA5038091 | DNAJB5 | c.43C>T (p.Pro15Ser) c.-88+62C>T (n.-88+62C>T) c.-72C>T (n.-72C>T) c.-35+842C>T (n.-35+842C>T) c.169C>T (p.Pro57Ser) c.-35+62C>T (n.-35+62C>T) n.452C>T c.166C>T (p.Pro56Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34990673C>G | CA373266054 | DNAJB5 | c.43C>G (p.Pro15Ala) c.-88+62C>G (n.-88+62C>G) c.-72C>G (n.-72C>G) c.-35+842C>G (n.-35+842C>G) c.169C>G (p.Pro57Ala) c.-35+62C>G (n.-35+62C>G) n.452C>G c.166C>G (p.Pro56Ala) | dbSNP |