| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.34990673C>T | CA5038091 | DNAJB5 | c.43C>T (p.Pro15Ser) c.-88+62C>T (n.-88+62C>T) c.-72C>T (n.-72C>T) c.-35+842C>T (n.-35+842C>T) c.169C>T (p.Pro57Ser) c.-35+62C>T (n.-35+62C>T) n.452C>T c.166C>T (p.Pro56Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34990673C>G | CA373266054 | DNAJB5 | c.43C>G (p.Pro15Ala) c.-88+62C>G (n.-88+62C>G) c.-72C>G (n.-72C>G) c.-35+842C>G (n.-35+842C>G) c.169C>G (p.Pro57Ala) c.-35+62C>G (n.-35+62C>G) n.452C>G c.166C>G (p.Pro56Ala) | dbSNP |
| 9 | g.34990673C= | CA1845804277 | DNAJB5 | c.43C= (p.Pro15=) c.-88+62C= (n.-88+62C=) c.-72C= (n.-72C=) c.-35+842C= (n.-35+842C=) c.169C= (p.Pro57=) c.-35+62C= (n.-35+62C=) n.452C= c.166C= (p.Pro56=) | dbSNP |
| 9 | g.34990673C>A | CA373266052 | DNAJB5 | c.43C>A (p.Pro15Thr) c.-88+62C>A (n.-88+62C>A) c.-72C>A (n.-72C>A) c.-35+842C>A (n.-35+842C>A) c.169C>A (p.Pro57Thr) c.-35+62C>A (n.-35+62C>A) n.452C>A c.166C>A (p.Pro56Thr) | dbSNP gnomAD v4 |