Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.43918329C>T | CA322715 | LRPPRC | n.518G>A c.230G>A (p.Arg77His) c.*2752G>A (n.*2752G>A) c.2966G>A (p.Arg989His) c.2963G>A (p.Arg988His) n.3550G>A c.1384G>A c.2957G>A (p.Arg986His) n.2068G>A c.2921G>A (p.Arg974His) n.3040G>A n.585G>A c.3074G>A (p.Arg1025His) c.2969G>A (p.Arg990His) c.2996G>A (p.Arg999His) c.296G>A (n.296G>A) n.3769G>A c.*2841G>A (n.*2841G>A) n.1573G>A n.3553G>A c.2897-5771G>A (n.2897-5771G>A) c.2873G>A (p.Arg958His) n.3517G>A c.*2838G>A (n.*2838G>A) n.5891G>A c.*502G>A (n.*502G>A) c.*2879G>A (n.*2879G>A) n.2986G>A c.*2604G>A (n.*2604G>A) n.87G>A n.3997G>A c.2888G>A (p.Arg963His) n.3008G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.43918329C>G | CA1638247 | LRPPRC | n.518G>C c.230G>C (p.Arg77Pro) c.*2752G>C (n.*2752G>C) c.2966G>C (p.Arg989Pro) c.2963G>C (p.Arg988Pro) n.3550G>C c.1384G>C c.2957G>C (p.Arg986Pro) n.2068G>C c.2921G>C (p.Arg974Pro) n.3040G>C n.585G>C c.3074G>C (p.Arg1025Pro) c.2969G>C (p.Arg990Pro) c.2996G>C (p.Arg999Pro) c.296G>C (n.296G>C) n.3769G>C c.*2841G>C (n.*2841G>C) n.1573G>C n.3553G>C c.2897-5771G>C (n.2897-5771G>C) c.2873G>C (p.Arg958Pro) n.3517G>C c.*2838G>C (n.*2838G>C) n.5891G>C c.*502G>C (n.*502G>C) c.*2879G>C (n.*2879G>C) n.2986G>C c.*2604G>C (n.*2604G>C) n.87G>C n.3997G>C c.2888G>C (p.Arg963Pro) n.3008G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43918329C>A | CA1638246 | LRPPRC | n.518G>T c.230G>T (p.Arg77Leu) c.*2752G>T (n.*2752G>T) c.2966G>T (p.Arg989Leu) c.2963G>T (p.Arg988Leu) n.3550G>T c.1384G>T c.2957G>T (p.Arg986Leu) n.2068G>T c.2921G>T (p.Arg974Leu) n.3040G>T n.585G>T c.3074G>T (p.Arg1025Leu) c.2969G>T (p.Arg990Leu) c.2996G>T (p.Arg999Leu) c.296G>T (n.296G>T) n.3769G>T c.*2841G>T (n.*2841G>T) n.1573G>T n.3553G>T c.2897-5771G>T (n.2897-5771G>T) c.2873G>T (p.Arg958Leu) n.3517G>T c.*2838G>T (n.*2838G>T) n.5891G>T c.*502G>T (n.*502G>T) c.*2879G>T (n.*2879G>T) n.2986G>T c.*2604G>T (n.*2604G>T) n.87G>T n.3997G>T c.2888G>T (p.Arg963Leu) n.3008G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |