| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.85918486C>T | CA8217026 | IRF8 | c.671C>T (p.Pro224Leu) c.448-1623C>T (n.448-1623C>T) c.59C>T (p.Pro20Leu) c.*103C>T (n.*103C>T) c.*1149C>T (n.*1149C>T) n.2804C>T n.618C>T c.276-1623C>T c.40C>T (p.Pro14Ser) c.701C>T (p.Pro234Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.85918486C= | CA2239538962 | IRF8 | c.671C= (p.Pro224=) c.448-1623C= (n.448-1623C=) c.59C= (p.Pro20=) c.*103C= (n.*103C=) c.*1149C= (n.*1149C=) n.2804C= n.618C= c.276-1623C= c.40C= (p.Pro14=) c.701C= (p.Pro234=) | dbSNP |