| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.47945558G>A | CA354156 | PNPO | c.364-1G>A (n.364-1G>A) c.364-303G>A (n.364-303G>A) c.*29-1G>A (n.*29-1G>A) n.332-1G>A c.124-1G>A (n.124-1G>A) c.334-40G>A (n.334-40G>A) n.161G>A n.144-1G>A n.1281G>A c.*383-1G>A (n.*383-1G>A) n.364-1G>A c.279-765G>A c.134-303G>A (n.134-303G>A) c.*186-1G>A (n.*186-1G>A) c.*871G>A (n.*871G>A) c.*29-765G>A (n.*29-765G>A) c.79-1G>A (n.79-1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.47945558G= | CA2262900292 | PNPO | c.364-1G= (n.364-1G=) c.364-303G= (n.364-303G=) c.*29-1G= (n.*29-1G=) n.332-1G= c.124-1G= (n.124-1G=) c.334-40G= (n.334-40G=) n.161G= n.144-1G= n.1281G= c.*383-1G= (n.*383-1G=) n.364-1G= c.279-765G= c.134-303G= (n.134-303G=) c.*186-1G= (n.*186-1G=) c.*871G= (n.*871G=) c.*29-765G= (n.*29-765G=) c.79-1G= (n.79-1G=) | dbSNP |