| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.89327317A>G | CA316824 | POLG | c.1283T>C (p.Leu428Pro) c.884T>C (p.Leu295Pro) c.20T>C (p.Leu7Pro) c.355T>C c.860T>C n.1481T>C n.1386T>C n.141T>C c.*666T>C (n.*666T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89327317A= | CA2194558318 | POLG | c.1283T= (p.Leu428=) c.884T= (p.Leu295=) c.20T= (p.Leu7=) c.355T= c.860T= n.1481T= n.1386T= n.141T= c.*666T= (n.*666T=) | dbSNP |