| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.222221368C>T | CA2135564 | PAX3 | c.812G>A (p.Arg271His) n.250G>A n.138G>A n.84G>A n.626G>A c.809G>A (p.Arg270His) n.236G>A n.43G>A c.956G>A (p.Arg319His) c.248G>A (p.Arg83His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 2 | g.222221368C= | CA1330511488 | PAX3 | c.812G= (p.Arg271=) n.250G= n.138G= n.84G= n.626G= c.809G= (p.Arg270=) n.236G= n.43G= c.956G= (p.Arg319=) c.248G= (p.Arg83=) | dbSNP |