| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.128332183C>G | CA199140 | COQ4 | c.433C>G (p.Arg145Gly) n.1772C>G c.*3-1291C>G (n.*3-1291C>G) n.749-667C>G c.*3-667C>G (n.*3-667C>G) n.686C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.128332183C>T | CA5260573 | COQ4 | c.433C>T (p.Arg145Cys) n.1772C>T c.*3-1291C>T (n.*3-1291C>T) n.749-667C>T c.*3-667C>T (n.*3-667C>T) n.686C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |