| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.3499005G>A | CA273981 | ASPA,SPATA22 | c.859G>A (p.Ala287Thr) c.-74+14407C>T (n.-74+14407C>T) c.-74+14606C>T (n.-74+14606C>T) n.1126G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3499005G>T | CA397687727 | ASPA,SPATA22 | c.859G>T (p.Ala287Ser) c.-74+14407C>A (n.-74+14407C>A) c.-74+14606C>A (n.-74+14606C>A) n.1126G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.3499005G= | CA2243897135 | ASPA,SPATA22 | c.859G= (p.Ala287=) c.-74+14407C= (n.-74+14407C=) c.-74+14606C= (n.-74+14606C=) n.1126G= | dbSNP |