| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.35107026G>C | CA399089224 | RAD51D | c.345+340C>G (n.345+340C>G) c.85C>G (p.Gln29Glu) c.502C>G (p.Gln168Glu) n.437-545C>G c.442C>G (p.Gln148Glu) c.145-545C>G (n.145-545C>G) n.592C>G c.-90C>G (n.-90C>G) c.524C>G n.338C>G n.500+340C>G c.*173C>G (n.*173C>G) c.248+340C>G c.*36C>G (n.*36C>G) c.*182C>G (n.*182C>G) n.273+340C>G c.*76+340C>G (n.*76+340C>G) c.-51-545C>G (n.-51-545C>G) c.-52+340C>G (n.-52+340C>G) n.411C>G c.448C>G (p.Gln150Glu) c.346-545C>G n.167-545C>G c.4-545C>G (n.4-545C>G) n.579C>G n.482+340C>G n.233-545C>G n.468C>G n.371+340C>G | dbSNP |
| 17 | g.35107026G>A | CA8499475 | RAD51D | c.345+340C>T (n.345+340C>T) c.85C>T (p.Gln29Ter) c.502C>T (p.Gln168Ter) n.437-545C>T c.442C>T (p.Gln148Ter) c.145-545C>T (n.145-545C>T) n.592C>T c.-90C>T (n.-90C>T) c.524C>T n.338C>T n.500+340C>T c.*173C>T (n.*173C>T) c.248+340C>T c.*36C>T (n.*36C>T) c.*182C>T (n.*182C>T) n.273+340C>T c.*76+340C>T (n.*76+340C>T) c.-51-545C>T (n.-51-545C>T) c.-52+340C>T (n.-52+340C>T) n.411C>T c.448C>T (p.Gln150Ter) c.346-545C>T n.167-545C>T c.4-545C>T (n.4-545C>T) n.579C>T n.482+340C>T n.233-545C>T n.468C>T n.371+340C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.35107026G>T | CA399089225 | RAD51D | c.345+340C>A (n.345+340C>A) c.85C>A (p.Gln29Lys) c.502C>A (p.Gln168Lys) n.437-545C>A c.442C>A (p.Gln148Lys) c.145-545C>A (n.145-545C>A) n.592C>A c.-90C>A (n.-90C>A) c.524C>A n.338C>A n.500+340C>A c.*173C>A (n.*173C>A) c.248+340C>A c.*36C>A (n.*36C>A) c.*182C>A (n.*182C>A) n.273+340C>A c.*76+340C>A (n.*76+340C>A) c.-51-545C>A (n.-51-545C>A) c.-52+340C>A (n.-52+340C>A) n.411C>A c.448C>A (p.Gln150Lys) c.346-545C>A n.167-545C>A c.4-545C>A (n.4-545C>A) n.579C>A n.482+340C>A n.233-545C>A n.468C>A n.371+340C>A | dbSNP |