Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.103699410C>A | CA391136703 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1245C>A (n.1849-1245C>A) c.728G>T (p.Arg243Leu) c.1651-1245C>A (n.1651-1245C>A) c.1782-1245C>A (n.1782-1245C>A) n.406-1245C>A c.1755-1245C>A (n.1755-1245C>A) n.342G>T n.2175G>T c.113G>T (p.Arg38Leu) c.1822-1245C>A (n.1822-1245C>A) c.1624-1245C>A (n.1624-1245C>A) c.150-1245C>A c.1924-1245C>A (n.1924-1245C>A) c.1897-1245C>A (n.1897-1245C>A) c.1857-1245C>A (n.1857-1245C>A) c.1830-1245C>A (n.1830-1245C>A) c.1779-1245C>A (n.1779-1245C>A) c.1776-1245C>A (n.1776-1245C>A) c.1726-1245C>A (n.1726-1245C>A) c.1699-1245C>A (n.1699-1245C>A) c.1645-1245C>A (n.1645-1245C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.103699410C>T | CA7366376 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1245C>T (n.1849-1245C>T) c.728G>A (p.Arg243His) c.1651-1245C>T (n.1651-1245C>T) c.1782-1245C>T (n.1782-1245C>T) n.406-1245C>T c.1755-1245C>T (n.1755-1245C>T) n.342G>A n.2175G>A c.113G>A (p.Arg38His) c.1822-1245C>T (n.1822-1245C>T) c.1624-1245C>T (n.1624-1245C>T) c.150-1245C>T c.1924-1245C>T (n.1924-1245C>T) c.1897-1245C>T (n.1897-1245C>T) c.1857-1245C>T (n.1857-1245C>T) c.1830-1245C>T (n.1830-1245C>T) c.1779-1245C>T (n.1779-1245C>T) c.1776-1245C>T (n.1776-1245C>T) c.1726-1245C>T (n.1726-1245C>T) c.1699-1245C>T (n.1699-1245C>T) c.1645-1245C>T (n.1645-1245C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |