| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.5073770G>T | CA124183 | INSL6,JAK2 | c.1849G>T (p.Val617Phe) c.377-58426C>A (n.377-58426C>A) c.377-81337C>A (n.377-81337C>A) n.485-58426C>A c.634G>T (p.Val212Phe) c.1402G>T (p.Val468Phe) n.2333G>T n.2250G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.5073770G>A | CA128623 | INSL6,JAK2 | c.1849G>A (p.Val617Ile) c.377-58426C>T (n.377-58426C>T) c.377-81337C>T (n.377-81337C>T) n.485-58426C>T c.634G>A (p.Val212Ile) c.1402G>A (p.Val468Ile) n.2333G>A n.2250G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 9 | g.5073770G>C | CA372826674 | INSL6,JAK2 | c.1849G>C (p.Val617Leu) c.377-58426C>G (n.377-58426C>G) c.377-81337C>G (n.377-81337C>G) n.485-58426C>G c.634G>C (p.Val212Leu) c.1402G>C (p.Val468Leu) n.2333G>C n.2250G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.5073770G= | CA1829652684 | INSL6,JAK2 | c.1849G= (p.Val617=) c.377-58426C= (n.377-58426C=) c.377-81337C= (n.377-81337C=) n.485-58426C= c.634G= (p.Val212=) c.1402G= (p.Val468=) n.2333G= n.2250G= | dbSNP |